[huge_it_portfolio id=”1″]28 лютого – Всесвітній день рідкісних захворювань.
Цей день був затверджений 29 лютого за ініціативою європейської організації з вивчення рідкісних хвороб.
Мета цього Дня – привернути увагу громадськості до проблем людей, хворих на рідкісні захворювання, а також підвищити обізнаність про рідкісні хвороби та їх вплив на життя людей. Незважаючи на різні симптоми і наслідки рідкісних захворювань, проблеми більшості хворих, у яких вони спостерігаються, схожі. Це недоступність правильної діагностики, запізнення зі встановленням діагнозу, відсутність якісної інформації, а часто і наукових знань про захворювання, важкі умови соціалізації, відсутність якісної медичної допомоги та труднощі в отриманні лікування та догляду.
Приблизно 80% рідкісних захворювань мають генетичний характер. Загалом, за оцінками експертів, у світі налічується близько 5-7 тис небезпечних для життя рідкісних хвороб. Серед них зустрічаються вельми екзотичні недуги: синдром кабукі (в Європі зафіксовано близько 300 випадків), синдром Паллістера-Кілліана (в Європі – 30 випадків), прогресувальна кісткова гетероплазія, хвороба Німана-Піка, хвороба Гоше. Однак, є й такі, що зустрічаються найчастіше: муковісцидоз, гемофілія, різні форми раку, мієлома, хвороба Альцгеймера, хвороба Гентінгтона та інші.
До рідкісних захворювань також відносяться первинні (вроджені) імунодефіцити.
Агаммаглобулінемія – спадково обумовлене захворювання, при якому розвивається важкий первинний імунодефіцит (дефект імунного захисту організму) з вираженим зниженням рівня гамма-глобулінів у крові. Недуг проявляється зазвичай у перші місяці та роки життя дитини, коли починають розвиватися повторні бактеріальні інфекції: отит, синусит, пневмонія, піодермія, менінгіт, сепсис. При обстеженні периферичної крові та кістковому мозку практично відсутні сироваткові імуноглобуліни і B-клітини. Лікування агаммаглобулінемії полягає в довічній замісній терапії.
Знижена реактивність гуморального імунітету при агаммаглобулінемії призводить до розвитку повторних гнійно-запальних захворювань уже на першому році життя дитини (як правило, після припинення грудного вигодовування – у 6-8 місяців). При цьому захисні антитіла від матері в організм дитини вже не надходять, а свої імуноглобуліни – не виробляються. До 3-4 річного віку запальні процеси переходять у хронічну форму зі схильністю до генералізації. Гнійна інфекція при агаммаглобулінемії може вражати різні органи і системи.
При клінічному огляді пацієнта з агаммаглобулінемією лікарем алергологом-імунологом виявляються ознаки гнійно-запального ураження того чи іншого органу (тканини) і симптоми, що підтверджують знижену реактивність імунної системи: гіпоплазія мигдалин, зменшення периферичних лімфатичних вузлів. Виражені і характерні відставання у фізичному розвитку дитини.
Лабораторне дослідження крові виявляє виражене зниження рівня імуноглобулінів в імунограмі (IgA і IgM гістологічного дослідження лімфоїдної тканини гермінативні (зародкові) центри і плазматичні клітини відсутні). Диференціальна діагностика спадкової агаммаглобулінемії проводиться з іншими первинними і вторинними імунодефіцитними станами (генетичними порушеннями, ВІЛ і цитомегаловірусом, вродженою краснухою і токсоплазмозом, злоякісними новоутвореннями і системними порушеннями, імунодефіцитом внаслідок інтоксикації лікарськими препаратами та ін.).
Якщо агаммаглобулінемія виявлена в ранньому віці до настання важких ускладнень і адекватна стану пацієнта замісна терапія почата вчасно, можливе збереження нормального способу життя протягом багатьох років. Однак у більшості випадків діагностика спадкових порушень гуморального імунітету здійснюється занадто пізно, коли вже розвинулися незворотні хронічні гнійно-запальні захворювання органів і систем організму.
Подбайте про себе та своїх рідних! А ми вам у цьому допоможемо!
